O FDA / ΗΠΑ ενέκρινε δυο φάρμακα για σπάνιες παθήσεις.
- Sepiapterin. Για τη θεραπεία φαινυλκετυνουρίας (PKU) σε παιδιά και ενήλικες. Η φαινυλκετονουρία είναι ένα γενετικό μεταβολικό νόσημα που οφείλεται σε έλλειμμα σύνθεσης του ενζύμου που επιτρέπει τη μετατροπή της φαινυλαλανίνης (Phe) σε τυροσίνη (Tyr). Το έλλειμμα προκαλεί αύξηση της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης, η οποία είναι τοξική για τον εγκέφαλο, καθώς επίσης προκαλεί και μερικό έλλειμμα τυροσίνης.
- Pegcetacoplan. Είναι το πρώτο φάρμακο για θεραπεία της C3 σπειραματοπάθειας (C3G) ή primary immune complex membranoproliferative glomerulonephritis (IC-MPGN). Εγκρίθηκες για άτομα 12 ετών και αφορά κυρίως τη μείωση της πρωτεϊνουρίας.
Contemporary Pediatrics 29-7-2025
Ελπιδοφόρα μηνύματα. Και οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα έχουν το δικαίωμα για μια ποιοτικότερη ζωή.
